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Así es la Talasemia, el trastorno sanguíneo hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.
La talasemia, un tipo específico de anemia, es un trastorno hereditario de la sangre.
Se manifiesta cuando el cuerpo produce una versión defectuosa de la hemoglobina, proteína esencial en los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno a todo el organismo.
De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), alrededor de 300.000 niños nacen anualmente con variantes de este síndrome a nivel mundial.
Según la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), lo que marca a la talasemia es «una disminución o ausencia de cadenas de globina».
Esta peculiaridad se origina a partir de defectos genéticos en la hemoglobina, lo que conlleva a una disminución de esta proteína.
La Clínica Mayo, reconocida internacionalmente, destaca síntomas como la fatiga, debilidad, deformaciones óseas en la cara y distensión abdominal.
No obstante, su presencia varía según la gravedad y tipo de talasemia que padezca el individuo.
Se pueden diferenciar básicamente en talasemias alfa o beta, según el gen afectado y, dependiendo de su gravedad clínica, en: minor, intermedia y mayor.
La variante más común es la talasemia minor, donde los glóbulos rojos son usualmente más pequeños y puede manifestarse con una anemia leve.
En muchos casos, no presenta síntomas, por lo que muchas veces ni siquiera es identificada como una enfermedad.
Sin embargo, hay un peligro latente. «Si ambos miembros de una pareja son portadores, hay un riesgo del 25% de que sus descendientes padezcan una forma grave de la enfermedad», advierte Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la SEHH.
En las variantes intermedia y mayor, ambas copias del gen están afectadas, haciendo que los síntomas y tratamientos varíen significativamente.
Las personas con talasemia mayor necesitan transfusiones sanguíneas regulares para sobrevivir, sin embargo, estas mismas transfusiones causan un efecto secundario alarmante: acumulación excesiva de hierro en diversos órganos.
Este exceso puede ser mortal si no se gestiona adecuadamente.
A pesar de los desafíos actuales, los avances en la terapia génica han ofrecido una luz de esperanza para los pacientes con talasemia.
En 2020, se aprobó luspatercept, un fármaco que ha mostrado resultados alentadores y, recientemente, en marzo de 2023, se aprobó para tratar la talasemia intermedia.
La doctora Silvia de la Iglesia, hematóloga, miembro del GEE de la SEHH, señala que otros medicamentos y tratamientos están mostrando resultados prometedores.
A pesar de que el trasplante de médula sigue siendo el único tratamiento curativo conocido, la terapia génica surge como una potente alternativa en el horizonte.
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