Puedes seguir en vivo la sesión de supervisión al Gobierno desde el Congreso

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común que impacta diversos sistemas del organismo. Se distingue por características faciales particulares, retrasos en el desarrollo, estatura reducida y la posibilidad de presentar problemas cardíacos, del sistema inmunológico y esqueléticos.

El término «Kabuki» se origina en las similitudes que los rasgos de las personas afectadas guardan con el maquillaje típico del teatro japonés. Los individuos con este síndrome a menudo enfrentan desafíos de aprendizaje y múltiples complicaciones de salud. La mutación en los genes KMT2D o KDM6A se identifica como la principal causa.

Aunque actualmente no existe una cura, los tratamientos se centran en mejorar la calidad de vida mediante intervenciones tanto médicas como terapéuticas.

En el contexto español, se estima que alrededor de 65 personas tienen un diagnóstico de síndrome de Kabuki, aunque la cifra real podría ser mayor debido a que muchos síntomas pasan desapercibidos o se confunden con otras afecciones, lo que lleva a un subdiagnóstico. La Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome de Kabuki (AEFA-Kabuki) es una de las organizaciones que se esfuerzan por visibilizar este trastorno raro y proporcionar apoyo a los núcleos familiares que se encuentran en esta situación.

Para dar a conocer esta condición, cada 23 de octubre se conmemora el Día Mundial del síndrome de Kabuki. Álvaro Villa, un asturiano que ha vivido en Madrid durante 12 años y que trabaja en el Grupo Pitma, relata su experiencia como padre de Ana, una niña de 7 años diagnosticada con este síndrome.

¿Cuándo obtuvieron el diagnóstico de la enfermedad?
Un año después de su nacimiento, recibimos la confirmación del diagnóstico de síndrome de Kabuki. Aunque fue un alivio identificar lo que estábamos enfrentando, también implicó aceptar que la enfermedad sería parte de nuestras vidas. Desde ese punto, comprendimos que debíamos esforzarnos al máximo para ayudar a Ana a desarrollar su potencial.

Sé que fue un momento inesperado para ustedes. ¿Qué información recibieron sobre el síndrome? ¿Cómo fue la primera interacción con esta enfermedad?

Al principio, las explicaciones fueron limitadas. Afortunadamente, hoy tenemos acceso a información de manera fácil y pública, lo que nos permitió establecer un enfoque bastante claro sobre las áreas que debíamos abordar. En el primer año, antes de confirmar el diagnóstico, ya era claro que había algo que no funcionaba, y no quisimos perder tiempo. Invertimos mucho esfuerzo con Ana, y acertamos en eso, ya que esos momentos son únicos y extremadamente productivos.

Después, supongo que tuvieron que comentar la situación varias veces con su familia y amigos. ¿Cómo se lo explicaron?

La mejor herramienta fue seguir la orientación de la Asociación del síndrome de Kabuki, la cual proporciona explicaciones claras y educativas. Este síndrome abarca diversas dificultades, tanto físicas como cognitivas e intelectuales, y eso es lo que tratamos de transmitirles para su comprensión.

¿Requirieron un tiempo para adaptarse a su nueva realidad?

Definitivamente. Hay un tiempo requerido para asimilar la situación y aceptar que es algo permanente. Cuanto más pronto se acepta, antes se comienza a avanzar. Durante casi los primeros cuatro años de Ana, repartíamos nuestras horas de sueño, todos los días de la semana. No fue un camino sencillo.

Para Ana, no hay caminos cortos; su vida cotidiana es un esfuerzo constante en todos los sentidos.

¿Cuál fue el mayor desafío al principio?

El primer obstáculo fue la alimentación, ya que Ana no podía succionar ni tragar. Su nutrición era muy complicada, además de que necesitaba alcanzar los ocho kilos para poder someterse a procedimientos quirúrgicos importantes. Cada gramo que lograba ganar era una verdadera batalla.

¿Cómo se presenta la vida cotidiana de Ana?
El día a día de Ana está lleno de esfuerzo y actividad constante. Para ella, no existen caminos fáciles. Aspectos que para otros niños son naturales demandan en su caso un compromiso y dedicación diarios. La movilidad y la alimentación son áreas que necesitan ser trabajadas de manera constante.

¿Cuál es el impacto del síndrome de Kabuki en la existencia diaria de Ana?
Aunque tratamos que su vida sea lo menos afectada posible, es claro que Ana vive de manera diferente. Nuestro enfoque cotidiano no varía mucho del de cualquier niña que no enfrente dificultades. Sin embargo, la perspectiva a largo plazo es otra historia.

¿Qué rol desempeña la familia en este contexto?
Como en cualquier situación similar, el esfuerzo familiar ha sido considerable. Mi esposa, en particular, tuvo que renunciar a su trabajo y su rutina para dedicarse por completo a Ana. Ha sido gratificante observar los progresos de Ana, pero para mi esposa esos años han significado una dedicación total.

¿Qué esperan para el futuro de Ana?
Considero que lo más sabio en estas circunstancias es no fijar expectativas. Solo sabemos que Ana alcanzará su máximo potencial en distintos aspectos, como autonomía, relaciones sociales y calidad de vida. No podemos predecir cuáles serán esas habilidades, por lo que preferimos evitar metas concretas.

¿Qué consejo ofrecerías a otros padres que atraviesen un diagnóstico similar?
Les aconsejaría que se comprometan intensamente desde el comienzo. La fisioterapia y la estimulación son indispensables. No deberían esperar a que alguien les motive; es fundamental que busquen activamente todas las formas de apoyo disponible.

¿El síndrome de Kabuki es considerado poco conocido por la mayoría?
Personalmente, nunca había escuchado sobre este síndrome antes del diagnóstico de Ana. Su condición es poco visible, aunque lentamente se está logrando avanzar en su entendimiento y en la divulgación de información al respecto.

¿Ha habido asistencia de la AEFA-Kabuki?

Definitivamente, la organización desempeña un papel crucial al conectar la situación difícil en la que se encuentran los afectados con la esperanza de un futuro mejor para ellos y sus familias. La orientación y el respaldo son invaluables, ya que brindan la certeza de no enfrentar este reto en soledad. Resulta imposible expresar el agradecimiento suficiente.