El Servicio Nacional de Sangre y Trasplante del Reino Unido (NHS Blood and Transplant) ha llevado a cabo una investigación en la que ha identificado un nuevo tipo de grupo sanguíneo, denominado MAL, poniendo fin a medio siglo de enigma y estudio constante.
Este descubrimiento podría facilitar la identificación de enfermedades raras y permitiría proporcionar tratamientos adecuados a los enfermos que las padecen. En 1972 se habían realizado investigaciones sobre el antígeno AnWj, parte de este grupo sanguíneo, pero nunca se había conseguido determinar su procedencia debido a su escasez; hasta que este hallazgo cambió las cosas.
Este avance ha permitido encontrar a un pequeño colectivo de personas que tienen este tipo de sangre, ya sea positivo o negativo. Dicha investigación abre la posibilidad de efectuar nuevas pruebas ante posibles reacciones a las transfusiones de sangre AnWj positiva en cuerpos con AnWj negativa. La revista de la Sociedad Americana de Hematología Blood, será la encargada de divulgar los detalles de la investigación acerca de MAL. De acuerdo a los investigadores, más de un 99,9% de las personas que poseen este tipo de sangre son AnWj positivas, siendo la razón principal para ser negativo la presencia de una enfermedad hematológica o cáncer. En este estudio, participaron cinco individuos pertenecientes a una misma familia israelí de grupo negativo, donde se analizó una muestra proporcionada por una mujer en 2015. El equipo utilizó la secuenciación del exoma para descubrir que estos casos fueron causados por supresiones de secuencias de ADN homocigotas en el gen MAL. Experimentos detallados revelaron la reactividad de células introducidas en este gen. La científica líder del proyecto, Louise Tilley, destacó que descifrar la base genética de AnWj ha sido un enigma durante más de 50 años y añadió que personalmente ella ha estado trabajando en este asunto durante casi dos décadas de su carrera.+
Además, afirmó que «la tarea no fue sencilla». «Los casos genéticos son excepcionales. No habríamos alcanzado esto sin la secuenciación del exoma. El gen que determinamos no era el más probable y se tiene mínima información sobre la proteína MAL en los glóbulos rojos. Fue desafiante comprobar nuestras conclusiones. Valoramos el apoyo de todos nuestros colegas y de los pacientes, sin los cuales no habríamos llegado a este logro», sostuvo.
«Es un gran motivo de emoción que pudimos aplicar nuestras habilidades de manipulación de la expresión genética en el desarrollo de células sanguíneas para colaborar en la confirmación de la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un misterio por cerca de medio siglo. Este avance contribuirá a detectar a estos donantes infrecuentes y beneficiará a los pacientes en el porvenir», expuso Ash Toye, profesor de biología celular en la Facultad de Bioquímica y líder de la Unidad de Investigación de Sangre y Trasplantes.
«Hay mucho esfuerzo aún por realizar para evidenciar que un gen realmente produce un antígeno de grupo sanguíneo, pero este es nuestro principal interés: realizar estos hallazgos para el provecho de pacientes excepcionales a nivel mundial», agregó Toye, asegurando que «ahora se pueden elaborar pruebas de genotipado para identificar a pacientes y donantes genéticamente negativos para AnWj».
El Doctor Tim Satchell, catedrático de la UWE Bristol igualmente participó en la investigación, y sostuvo que la proteína MAL «es muy diminuta» y que posee «atributos curiosos que dificultaron su determinación». «Poder integrar nuestro conocimiento para finalmente lograrlo ha hecho sentir a todo el equipo una gran satisfacción», finalizó.
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